Detalles de la búsqueda
1.
DYRK1B haploinsufficiency in a family with metabolic syndrome and abnormal cognition.
Clin Genet
; 101(2): 265-266, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34786696
2.
Biallelic truncating variants in the muscular A-type lamin-interacting protein (MLIP) gene cause myopathy with hyperCKemia.
Eur J Neurol
; 29(4): 1174-1180, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34935254
3.
The prevalence of prenatal sonographic findings in postnatal diagnostic exome sequencing performed for neurocognitive phenotypes: A cohort study.
Prenat Diagn
; 42(6): 717-724, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35032046
4.
When phenotype does not match genotype: importance of "real-time" refining of phenotypic information for exome data interpretation.
Genet Med
; 23(1): 215-221, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32801363
5.
The role of phenotype-based search approaches using public online databases in diagnostics of Mendelian disorders.
Genet Med
; 23(6): 1095-1100, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33473205
6.
The diagnostic efficacy of exome data analysis using fixed neurodevelopmental gene lists: Implications for prenatal setting.
Prenat Diagn
; 41(6): 701-707, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33686681
7.
Paediatric systemic lupus erythematosus as a manifestation of constitutional mismatch repair deficiency.
J Med Genet
; 57(7): 505-508, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31501241
8.
Spectrum of genes for inherited hearing loss in the Israeli Jewish population, including the novel human deafness gene ATOH1.
Clin Genet
; 98(4): 353-364, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33111345
9.
Improved diagnostics by exome sequencing following raw data reevaluation by clinical geneticists involved in the medical care of the individuals tested.
Genet Med
; 21(6): 1443-1451, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30377382
10.
Clinical diversity of MYH7-related cardiomyopathies: Insights into genotype-phenotype correlations.
Am J Med Genet A
; 179(3): 365-372, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30588760
11.
A nonsense variant in the second exon of the canonical transcript of NSD1 does not cause Sotos syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(1): 369-372, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34559457
12.
Challenging the Use of Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Gaucher Disease.
J Pediatr Hematol Oncol
; 44(1): 28, 2022 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34699463
13.
Experts' views on COVID-19 vaccination and the impact of the pandemic on patients with Gaucher disease.
Br J Haematol
; 195(2): e135-e137, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34227097
14.
Real-World Experiences with Taliglucerase Alfa Home Infusions for Patients with Gaucher Disease: A Global Cohort Study.
J Clin Med
; 12(18)2023 Sep 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37762854
15.
Refining the Phenotypic Spectrum of KMT5B-Associated Developmental Delay.
Front Pediatr
; 10: 844845, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35433545
16.
The Ongoing Debate regarding Long-Term Safety of Silicone Breast Augmentation Rages.
Isr Med Assoc J
; 18(12): 754-755, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28457080
17.
Biallelic variants in ETV2 in a family with congenital heart defects, vertebral abnormalities and preaxial polydactyly.
Eur J Med Genet
; 64(2): 104124, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33359164
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